Niños Arlequines

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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos,corazón y vasos sanguíneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Historia 

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.wikipedia.com

Hipertricosis: ¿Hombre Lobo?

La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugolargo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.

El Pelo

El lanugo es el pelo blanquecino y fino, parecido a la pelusa, que aparece en los recién nacidos, y que desaparece en los primeros meses del nacimiento. Pero en los que padecen esta enfermedad, el lanugo continúa, y crece durante toda su vida.

Se sabe que esta enfermedad se debe a una mutación genética, y la mayoría de las veces se adquiere por herencia familiar, por lo que muchos miembros de una familia pueden tener este síndrome. La hipertricosis se transfiere de padres a hijos únicamente por el cromosoma Y

Características 

Es difícil esconder la hipertricosis congénita, ya que su característica principal es la aparición devello en las diferentes zonas del cuerpo, con excepción de las plantas de los pies y las manos y las membranas genitales.

Ese vello es diferente al común y puede alcanzar los 25 cms. de largo. Esta condición se presenta en la infancia y aumenta durante el crecimiento. Los casos son muy aislados y en el mundo sólo hay 50 personas que la padecen.

Algunos pacientes con hipertricosis congénita, presentan también otras anormalidades corporales, como cambios en la forma de los dientes y rostro. Incluso, se han documentado casos en que aparecieron pezones extra en el pecho. Los casos más graves de la enfermedad, se conocen como síndrome de Ambras.

Tratamiento

La hipertricosis congénita no tiene cura y, lo que se hace es realizar procedimientos para remover en forma periódica el vello que crece dentro de la nariz, ya que obstruye la entrada de aire.

Existen casos más leves, en donde el vello se va debilitando con el paso de los años. Los pacientes no llegan a un nivel normal, pero si se hace más manejable. Además, la ciencia avanza y los procedimientos cosméticos para depilación definitiva, sirven de ayuda para quienes sufren esta molesta condición.

Las posibilidades de padecer hipertricosis congénita son muy bajas, sólo una en cada un billón de personas la tiene. Lamentablemente es una condición con la que las personas deben aprender a vivir, algo difícil ya que carga un fuerte rechazo social, por lo que quienes la padecen tienden a aislarse.

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.ojocientifico.com 

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Conocida como la enfermedad de Lou Gehrig. Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

Causas

Uno de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético, mientras que en el resto de los casos, se desconoce la causa.

En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo. No hay factores de riesgo conocidos, a excepción del hecho de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad.


Sintomas

Los síntomas generalmente no se presentan hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que finalmente empeora e imposibilita la realización de actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir.

Los músculos de la respiración y de la deglución pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.

La esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). Sólo en raras ocasiones afecta la función intestinal o vesical, el movimiento de los ojos o la capacidad de una persona para pensar o razonar.
Los síntomas pueden ser, entre otros:

• Dificultad para respirar
• Dificultad para deglutir
  • se ahoga fácilmente
  • babeo
  • presenta náuseas
• Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello
• Calambres musculares
• Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
• Debilidad muscular que empeora en forma lenta
  • comúnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano
  • finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar
• Parálisis
• Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras)
• Cambios en la voz, ronquera
• Pérdida de peso 

 

Tratamiento

No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrófica. Un medicamento llamado riluzol ayuda a retardar los síntomas y le permite vivir por más tiempo.
Los tratamientos para controlar otros síntomas abarcan:

• El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.
• El trihexifenidil o la amitriptilina para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.

La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.
La asfixia es común. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el estómago para la alimentación, la cual se denomina sonda de gastrostomía.

Un nutricionista es muy importante, dado que los pacientes con ELA tienden a bajar de peso. La enfermedad en sí incrementa la necesidad de alimento y calorías. Al mismo tiempo, los problemas con la deglución dificultan la ingestión de suficiente alimento.

Los dispositivos para la respiración incluyen máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica constante.
Los pacientes deben hablar con sus familias y los médicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiración artificial.

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.wikipedia.com

Epilepsia

Es un trastorno cerebral en el cual una persona tiene crisis epilépticas (convulsiones) durante un tiempo. Las crisis epilépticas (convulsiones) son episodios de alteración de la actividad cerebral que producen cambios en la atención o el comportamiento.


Causas

La epilepsia ocurre cuando los cambios permanentes en el tejido cerebral provocan que el cerebro esté demasiado excitable o agitado. El cerebro envía señales anormales, lo cual ocasiona convulsiones repetitivas e impredecibles. (Una sola convulsión que no sucede de nuevo no es epilepsia).
La epilepsia puede deberse a un trastorno médico o a una lesión que afecte el cerebro o la causa puede ser desconocida (idiopática).
Las causas comunes de epilepsia abarcan:

• Accidente cerebrovascular o accidente isquémico transitorio (AIT)
• Demencia, como el mal de Alzheimer
• Lesión cerebral traumática
• Infecciones, como absceso cerebral, meningitis, encefalitis y SIDA
• Problemas cerebrales presentes al nacer (anomalía cerebral congénita)
• Lesión cerebral que ocurre durante o cerca del momento del nacimiento
• Trastornos metabólicos presentes al nacer (como fenilcetonuria)
• Tumor cerebral
• Vasos sanguíneos anormales en el cerebro
• Otra enfermedad que dañe o destruya el tejido cerebral
• Uso de determinados medicamentos, como antidepresivos, tramadol, cocaína y anfetaminas

Las crisis epilépticas por lo regular empiezan entre las edades de 5 y 20, pero pueden suceder a cualquier edad. Puede haber un antecedente familiar de convulsiones o epilepsia. 


Síntomas

Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas pueden tener simples episodios de ausencias, mientras otras tienen pérdida del conocimiento y temblores violentos. El tipo de convulsión o crisis epiléptica depende de la parte del cerebro afectada y la causa de la epilepsia.

La mayoría de las veces, la convulsión es similar a la anterior. Algunas personas con epilepsia tienen una sensación extraña (como hormigueo, sentir un olor que realmente no existe o cambios emocionales) antes de cada convulsión. Esto se denomina aura.
Para obtener una descripción detallada de los síntomas asociados con un tipo específico de crisis epiléptica (convulsión) ver los artículos:

• Ausencias típicas
• Convulsiones tonicoclónicas generalizadas
• Convulsiones parciales simples (focales)  

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual comprende una evaluación detallada del cerebro y del sistema nervioso.
Se hará un una electroencefalografía (EEG) para verificar la actividad eléctrica en el cerebro. Las personas con epilepsia tendrán con frecuencia actividad eléctrica anormal que se observa en este examen. En algunos casos, el examen puede mostrar el lugar en el cerebro donde empiezan las convulsiones. El cerebro puede aparecer normal después de una convulsión o entre convulsiones.
Para diagnosticar la epilepsia o planear la cirugía para la epilepsia:

• Usted posiblemente necesite el uso un aparato de registro electroencefalográfico durante días o semanas mientras se ocupa de su vida cotidiana.
• Usted posiblemente necesite permanecer en un hospital especial donde le puedan vigilar la actividad del cerebro en cámaras de video. Esto se denomina EEG en video.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Química sanguínea
• Glucemia
• CSC (conteo sanguíneo completo)
• Pruebas de la función renal
• Pruebas de la función hepática
• Punción lumbar (punción raquídea)

Con frecuencia, se hace una tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para encontrar la causa y localización del problema en el cerebro. 

Nuevo tratamiento para la epilepsia: un implante en el cerebro 

 Un nuevo estudio financiado por el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, ha desarrollado un implante cerebral flexible, que permitirá observar de cerca la actividad cerebral sin necesidad de abrir el cráneo. 

Los ataques de epilepsia suceden cuando las neuronas en ciertas partes del cerebro empiezan a “disparar” todas al mismo tiempo. Los medicamentos pueden aliviar los síntomas, pero algunas personas necesitan remover una parte del cerebro para detener los ataques. Para llevar a cabo esa cirugía, los doctores necesitan saber qué neuronas están mandando las señales equivocadas.

Esta nueva tecnología es un entramado de sensores interconectados con 360 electrodos en cada centímetro cuadrado. De acuerdo con Brian Litt, uno de los investigadores involucrados en la investigación, el mayor avance de este implante es que puede procesar los datos por si solo, sin necesidad de descargar los datos en otro lugar.

 

Además de tratar la epilepsia, estos implantes podrían ser utilizados para activar prótesis de otras partes del cuerpo, y para estimular las partes necesarias del cerebro en algunos desórdenes neuronales. 

NOTA: Articulo en agradecimiento a: MedlinePlus

Síndrome de Capgras

El síndrome de Capgras o Mal de Capgras es un trastorno mental que afecta a la capacidad de identificación del paciente. Este cree que una persona, generalmente un familiar, es reemplazado por un impostor idéntico a esa persona.

En el Tratado de Psiquiatría de Hales-Talbott (Ancora, 1996) se define como: "el paciente cree que una persona estrechamente relacionada con él ha sido sustituida por un doble". Y en la Sinopsis de Psiquiatría de H. Kaplan (Panamericana, 1999) como: "la idea delirante de que otras personas, normalmente muy cercanas al paciente, han sido reemplazadas por dobles exactos, que son impostores".  

Fue nombrada en honor a Jean Marie Joseph Capgras, psiquiatra francés que reconoció la enfermedad bajo el nombre de l'illusion des sosies (ilusión de los dobles) en 1923. Capgras reportó el caso de una mujer de 74 años que afirmaba que su esposo había sido remplazado por un extraño. La paciente reconocía con facilidad a los demás familiares, todos excepto a su esposo. 


Causa

Algunos de los primeros indicios de las posibles causas del síndrome de Capgras fueron sugeridas por el estudio de pacientes con lesiones cerebrales que habían desarrollado la prosopagnosia.

En esta condición, los pacientes son incapaces de reconocer las caras conscientemente, a pesar de ser capaz de reconocer otros tipos de objetos visuales. Sin embargo, un estudio realizado en 1984 por Bauer mostró que, aunque conscientes de reconocimiento facial se vio afectado, los pacientes con la condición mostraron activación vegetativa (medida por una medida de respuesta galvánica de la piel) a caras conocidas, lo que sugiere que hay dos vías para afrontar el reconocimiento- una consciente y no consciente.

Esta enfermedad está relacionada con la pérdida del reconocimiento emocional de los rostros familiares. Su causa podría ser una desconexión entre el sistema de reconocimiento visual y la memoria afectiva.

Es una de las falsas identificaciones que se han descrito en el 23-50% de los pacientes con demencia, así como el Síndrome de Frégoli, la confusión entre televisión y realidad o el Síndrome del huésped fantasma.

NOTA: Articulo en agradecimiento a:  www.wikipedia.com

¿Te arrancas el cabello? Cuidado ! puede ser "Tricotilomanía"

Es la pérdida de cabello por las ganas de halarlo y retorcerlo hasta que se desprende. Los pacientes son incapaces de detener este comportamiento, incluso aunque su cabello se vuelva más delgado.


Causas

La tricotilomanía es un tipo de trastorno de control impulsivo, cuyas causas no se comprenden con claridad.
Puede afectar hasta el 4% de la población. Las mujeres tienen una probabilidad cuatro veces mayor de resultar afectadas que los hombres.


Síntomas

Los síntomas generalmente comienzan antes de los 17 años. El cabello puede perderse por parches redondos o a lo largo del cuero cabelludo, lo que causa un efecto de apariencia desigual. La persona se puede arrancar otras áreas de cabello, como las cejas, las pestañas y el vello corporal.
Estos síntomas se observan generalmente en los niños:

• Apariencia desigual del cabello.
• Parches descubiertos o pérdida del cabello por todas partes (difusa).
• Bloqueo (obstrucción) intestinal si las personas se comen el cabello que se arrancan.
• Halar, tirar o retorcer constantemente del cabello.
• Negar el hecho de halarse el cabello.
• El cabello que vuelve a crecer en áreas descubiertas se siente como cerdas.
• Aumento de la sensación de tensión antes de halarse el cabello.
• Otros comportamientos de autoagresión.
• Sensación de alivio, placer o gratificación después de halarse el cabello.

La mayoría de las personas con este trastorno también tienen problemas con:

• Sentimientos de tristeza o depresión.
• Ansiedad.
• Imagen pobre de sí mismo.

Tratamiento

Los expertos no se ponen de acuerdo sobre los medicamentos para el tratamiento; sin embargo, la naltrexona y los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS) han demostrado eficacia en la reducción de algunos síntomas. La terapia conductual y el contra condicionamiento también pueden ser efectivos.

Pronóstico

La tricotilomanía que comienza en los niños pequeños (menores de 6 años) puede desaparecer sin tratamiento. Para la mayoría de las personas, halarse el cabello termina al cabo de 12 meses.
Para los demás, la tricotilomanía es un trastorno de por vida. Sin embargo, el tratamiento con frecuencia mejora el arrancamiento del cabello y los sentimientos de depresión, ansiedad o imagen pobre de sí mismo.

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.nlm.nih.gov/medlineplus