Niños Arlequines

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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos,corazón y vasos sanguíneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Historia 

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.wikipedia.com

Hipertricosis: ¿Hombre Lobo?

La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugolargo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.

El Pelo

El lanugo es el pelo blanquecino y fino, parecido a la pelusa, que aparece en los recién nacidos, y que desaparece en los primeros meses del nacimiento. Pero en los que padecen esta enfermedad, el lanugo continúa, y crece durante toda su vida.

Se sabe que esta enfermedad se debe a una mutación genética, y la mayoría de las veces se adquiere por herencia familiar, por lo que muchos miembros de una familia pueden tener este síndrome. La hipertricosis se transfiere de padres a hijos únicamente por el cromosoma Y

Características 

Es difícil esconder la hipertricosis congénita, ya que su característica principal es la aparición devello en las diferentes zonas del cuerpo, con excepción de las plantas de los pies y las manos y las membranas genitales.

Ese vello es diferente al común y puede alcanzar los 25 cms. de largo. Esta condición se presenta en la infancia y aumenta durante el crecimiento. Los casos son muy aislados y en el mundo sólo hay 50 personas que la padecen.

Algunos pacientes con hipertricosis congénita, presentan también otras anormalidades corporales, como cambios en la forma de los dientes y rostro. Incluso, se han documentado casos en que aparecieron pezones extra en el pecho. Los casos más graves de la enfermedad, se conocen como síndrome de Ambras.

Tratamiento

La hipertricosis congénita no tiene cura y, lo que se hace es realizar procedimientos para remover en forma periódica el vello que crece dentro de la nariz, ya que obstruye la entrada de aire.

Existen casos más leves, en donde el vello se va debilitando con el paso de los años. Los pacientes no llegan a un nivel normal, pero si se hace más manejable. Además, la ciencia avanza y los procedimientos cosméticos para depilación definitiva, sirven de ayuda para quienes sufren esta molesta condición.

Las posibilidades de padecer hipertricosis congénita son muy bajas, sólo una en cada un billón de personas la tiene. Lamentablemente es una condición con la que las personas deben aprender a vivir, algo difícil ya que carga un fuerte rechazo social, por lo que quienes la padecen tienden a aislarse.

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.ojocientifico.com 

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Conocida como la enfermedad de Lou Gehrig. Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

Causas

Uno de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético, mientras que en el resto de los casos, se desconoce la causa.

En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo. No hay factores de riesgo conocidos, a excepción del hecho de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad.


Sintomas

Los síntomas generalmente no se presentan hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que finalmente empeora e imposibilita la realización de actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir.

Los músculos de la respiración y de la deglución pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.

La esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). Sólo en raras ocasiones afecta la función intestinal o vesical, el movimiento de los ojos o la capacidad de una persona para pensar o razonar.
Los síntomas pueden ser, entre otros:

• Dificultad para respirar
• Dificultad para deglutir
  • se ahoga fácilmente
  • babeo
  • presenta náuseas
• Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello
• Calambres musculares
• Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
• Debilidad muscular que empeora en forma lenta
  • comúnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano
  • finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar
• Parálisis
• Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras)
• Cambios en la voz, ronquera
• Pérdida de peso 

 

Tratamiento

No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrófica. Un medicamento llamado riluzol ayuda a retardar los síntomas y le permite vivir por más tiempo.
Los tratamientos para controlar otros síntomas abarcan:

• El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.
• El trihexifenidil o la amitriptilina para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.

La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.
La asfixia es común. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el estómago para la alimentación, la cual se denomina sonda de gastrostomía.

Un nutricionista es muy importante, dado que los pacientes con ELA tienden a bajar de peso. La enfermedad en sí incrementa la necesidad de alimento y calorías. Al mismo tiempo, los problemas con la deglución dificultan la ingestión de suficiente alimento.

Los dispositivos para la respiración incluyen máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica constante.
Los pacientes deben hablar con sus familias y los médicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiración artificial.

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.wikipedia.com

Epilepsia

Es un trastorno cerebral en el cual una persona tiene crisis epilépticas (convulsiones) durante un tiempo. Las crisis epilépticas (convulsiones) son episodios de alteración de la actividad cerebral que producen cambios en la atención o el comportamiento.


Causas

La epilepsia ocurre cuando los cambios permanentes en el tejido cerebral provocan que el cerebro esté demasiado excitable o agitado. El cerebro envía señales anormales, lo cual ocasiona convulsiones repetitivas e impredecibles. (Una sola convulsión que no sucede de nuevo no es epilepsia).
La epilepsia puede deberse a un trastorno médico o a una lesión que afecte el cerebro o la causa puede ser desconocida (idiopática).
Las causas comunes de epilepsia abarcan:

• Accidente cerebrovascular o accidente isquémico transitorio (AIT)
• Demencia, como el mal de Alzheimer
• Lesión cerebral traumática
• Infecciones, como absceso cerebral, meningitis, encefalitis y SIDA
• Problemas cerebrales presentes al nacer (anomalía cerebral congénita)
• Lesión cerebral que ocurre durante o cerca del momento del nacimiento
• Trastornos metabólicos presentes al nacer (como fenilcetonuria)
• Tumor cerebral
• Vasos sanguíneos anormales en el cerebro
• Otra enfermedad que dañe o destruya el tejido cerebral
• Uso de determinados medicamentos, como antidepresivos, tramadol, cocaína y anfetaminas

Las crisis epilépticas por lo regular empiezan entre las edades de 5 y 20, pero pueden suceder a cualquier edad. Puede haber un antecedente familiar de convulsiones o epilepsia. 


Síntomas

Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas pueden tener simples episodios de ausencias, mientras otras tienen pérdida del conocimiento y temblores violentos. El tipo de convulsión o crisis epiléptica depende de la parte del cerebro afectada y la causa de la epilepsia.

La mayoría de las veces, la convulsión es similar a la anterior. Algunas personas con epilepsia tienen una sensación extraña (como hormigueo, sentir un olor que realmente no existe o cambios emocionales) antes de cada convulsión. Esto se denomina aura.
Para obtener una descripción detallada de los síntomas asociados con un tipo específico de crisis epiléptica (convulsión) ver los artículos:

• Ausencias típicas
• Convulsiones tonicoclónicas generalizadas
• Convulsiones parciales simples (focales)  

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual comprende una evaluación detallada del cerebro y del sistema nervioso.
Se hará un una electroencefalografía (EEG) para verificar la actividad eléctrica en el cerebro. Las personas con epilepsia tendrán con frecuencia actividad eléctrica anormal que se observa en este examen. En algunos casos, el examen puede mostrar el lugar en el cerebro donde empiezan las convulsiones. El cerebro puede aparecer normal después de una convulsión o entre convulsiones.
Para diagnosticar la epilepsia o planear la cirugía para la epilepsia:

• Usted posiblemente necesite el uso un aparato de registro electroencefalográfico durante días o semanas mientras se ocupa de su vida cotidiana.
• Usted posiblemente necesite permanecer en un hospital especial donde le puedan vigilar la actividad del cerebro en cámaras de video. Esto se denomina EEG en video.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Química sanguínea
• Glucemia
• CSC (conteo sanguíneo completo)
• Pruebas de la función renal
• Pruebas de la función hepática
• Punción lumbar (punción raquídea)

Con frecuencia, se hace una tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para encontrar la causa y localización del problema en el cerebro. 

Nuevo tratamiento para la epilepsia: un implante en el cerebro 

 Un nuevo estudio financiado por el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, ha desarrollado un implante cerebral flexible, que permitirá observar de cerca la actividad cerebral sin necesidad de abrir el cráneo. 

Los ataques de epilepsia suceden cuando las neuronas en ciertas partes del cerebro empiezan a “disparar” todas al mismo tiempo. Los medicamentos pueden aliviar los síntomas, pero algunas personas necesitan remover una parte del cerebro para detener los ataques. Para llevar a cabo esa cirugía, los doctores necesitan saber qué neuronas están mandando las señales equivocadas.

Esta nueva tecnología es un entramado de sensores interconectados con 360 electrodos en cada centímetro cuadrado. De acuerdo con Brian Litt, uno de los investigadores involucrados en la investigación, el mayor avance de este implante es que puede procesar los datos por si solo, sin necesidad de descargar los datos en otro lugar.

 

Además de tratar la epilepsia, estos implantes podrían ser utilizados para activar prótesis de otras partes del cuerpo, y para estimular las partes necesarias del cerebro en algunos desórdenes neuronales. 

NOTA: Articulo en agradecimiento a: MedlinePlus

Síndrome de Capgras

El síndrome de Capgras o Mal de Capgras es un trastorno mental que afecta a la capacidad de identificación del paciente. Este cree que una persona, generalmente un familiar, es reemplazado por un impostor idéntico a esa persona.

En el Tratado de Psiquiatría de Hales-Talbott (Ancora, 1996) se define como: "el paciente cree que una persona estrechamente relacionada con él ha sido sustituida por un doble". Y en la Sinopsis de Psiquiatría de H. Kaplan (Panamericana, 1999) como: "la idea delirante de que otras personas, normalmente muy cercanas al paciente, han sido reemplazadas por dobles exactos, que son impostores".  

Fue nombrada en honor a Jean Marie Joseph Capgras, psiquiatra francés que reconoció la enfermedad bajo el nombre de l'illusion des sosies (ilusión de los dobles) en 1923. Capgras reportó el caso de una mujer de 74 años que afirmaba que su esposo había sido remplazado por un extraño. La paciente reconocía con facilidad a los demás familiares, todos excepto a su esposo. 


Causa

Algunos de los primeros indicios de las posibles causas del síndrome de Capgras fueron sugeridas por el estudio de pacientes con lesiones cerebrales que habían desarrollado la prosopagnosia.

En esta condición, los pacientes son incapaces de reconocer las caras conscientemente, a pesar de ser capaz de reconocer otros tipos de objetos visuales. Sin embargo, un estudio realizado en 1984 por Bauer mostró que, aunque conscientes de reconocimiento facial se vio afectado, los pacientes con la condición mostraron activación vegetativa (medida por una medida de respuesta galvánica de la piel) a caras conocidas, lo que sugiere que hay dos vías para afrontar el reconocimiento- una consciente y no consciente.

Esta enfermedad está relacionada con la pérdida del reconocimiento emocional de los rostros familiares. Su causa podría ser una desconexión entre el sistema de reconocimiento visual y la memoria afectiva.

Es una de las falsas identificaciones que se han descrito en el 23-50% de los pacientes con demencia, así como el Síndrome de Frégoli, la confusión entre televisión y realidad o el Síndrome del huésped fantasma.

NOTA: Articulo en agradecimiento a:  www.wikipedia.com

¿Te arrancas el cabello? Cuidado ! puede ser "Tricotilomanía"

Es la pérdida de cabello por las ganas de halarlo y retorcerlo hasta que se desprende. Los pacientes son incapaces de detener este comportamiento, incluso aunque su cabello se vuelva más delgado.


Causas

La tricotilomanía es un tipo de trastorno de control impulsivo, cuyas causas no se comprenden con claridad.
Puede afectar hasta el 4% de la población. Las mujeres tienen una probabilidad cuatro veces mayor de resultar afectadas que los hombres.


Síntomas

Los síntomas generalmente comienzan antes de los 17 años. El cabello puede perderse por parches redondos o a lo largo del cuero cabelludo, lo que causa un efecto de apariencia desigual. La persona se puede arrancar otras áreas de cabello, como las cejas, las pestañas y el vello corporal.
Estos síntomas se observan generalmente en los niños:

• Apariencia desigual del cabello.
• Parches descubiertos o pérdida del cabello por todas partes (difusa).
• Bloqueo (obstrucción) intestinal si las personas se comen el cabello que se arrancan.
• Halar, tirar o retorcer constantemente del cabello.
• Negar el hecho de halarse el cabello.
• El cabello que vuelve a crecer en áreas descubiertas se siente como cerdas.
• Aumento de la sensación de tensión antes de halarse el cabello.
• Otros comportamientos de autoagresión.
• Sensación de alivio, placer o gratificación después de halarse el cabello.

La mayoría de las personas con este trastorno también tienen problemas con:

• Sentimientos de tristeza o depresión.
• Ansiedad.
• Imagen pobre de sí mismo.

Tratamiento

Los expertos no se ponen de acuerdo sobre los medicamentos para el tratamiento; sin embargo, la naltrexona y los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS) han demostrado eficacia en la reducción de algunos síntomas. La terapia conductual y el contra condicionamiento también pueden ser efectivos.

Pronóstico

La tricotilomanía que comienza en los niños pequeños (menores de 6 años) puede desaparecer sin tratamiento. Para la mayoría de las personas, halarse el cabello termina al cabo de 12 meses.
Para los demás, la tricotilomanía es un trastorno de por vida. Sin embargo, el tratamiento con frecuencia mejora el arrancamiento del cabello y los sentimientos de depresión, ansiedad o imagen pobre de sí mismo.

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.nlm.nih.gov/medlineplus

Urticaria Acuagénica: ¿Alergia al agua?

Notas de la Autora

Pues sí, aunque suene inaudito y parezca imposible se dice que 1 de cada 230 millones de personas padecen de esta reacción al agua llamada por los médicos “urticaria acuagénica”.

La urticaria acuagénica es una condición poco frecuente de la que existen raros casos en el mundo y ocurre después de estar en contacto con agua, a cualquier temperatura y en cualquier condición.

Fue reportada por primera vez en 1964. Aunque todavía no se sabe con certeza qué es lo que provoca la alergia al agua, los expertos aseguran que puede deberse a una extrema sensibilidad en la piel o a otras enfermedades como policitemia vera, la xantogranuloma juvenil o enfermedad en la piel juvenil, el síndrome hipereosinofílico o el síndrome mielodisplásico.

 Nina Goad, de la Asociación Británica de Dermatólogos declaró: "No hay información sobre la urticaria acuagénica porque es extremadamente rara. No estamos seguros cuántos casos hay en el mundo y no entendemos todavía completamente los mecanismos exactos que la accionan."

 

 

Las consecuencias de la urticaria acuagénica se caracterizan por la presencia de ronchas que pueden generar comezón y las mismas tardan horas en desaparecer, además de dificultad para respirar o hinchazón en la garganta luego de beber agua. Las personas que padecen esta terrible enfermedad deben tomar baños de unos 10 segundos y cuando lloran terminan con la cara llena de ronchas.

 

Como es imposible vivir sin agua, se han desarrollado algunas cremas especiales en base a gel o aceite para aplicarse antes de entrar en contacto con el agua. Estas ayudan a los alérgicos a aliviar la picazón y el malestar. Muchas veces la alergia es causada por los minerales añadidos al agua, por ello también tener filtros purificadores de agua en los hogares puede ser una solución.

 

 

Por otra parte, deben usar ropa y toallas de algodón y cuidarse en la alimentación, evitando las comidas fritas y picantes, el alcohol y el café, pues estos agravan la alergia.

 

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.ojocientifico.com

 

Elefantiasis

La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos.
Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, y muy especialmente por los parásitos de los países cálidos del grupo de la filaria, con más de 250 millones de casos registrados hasta 2007.

 Descripción
 

Esta enfermedad se debe a la obstrucción de vasos linfáticos, y es por ello que se dan como resultado inflamaciones severas y de parásitos sanguíneos como las filarias (parásitos habitantes de los vasos linfáticos, de cavidades corporales, corazón y otros lugares del cuerpo dependiendo de la especie). También causa malformación de huesos, la cual va deformando el cuerpo hasta donde la deformación lo permita.

Los linfogranuloma venéreos producen elefantiasis genital como signo característico. Es relativamente común el uso del término incorrecto "elefantitis"^. La causa es una confusión entre iasis (condición resultante) e itis (irritación o inflamación).

Causa
 Desconocida. Algunos autores defienden que probablemente sea debida a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se debe a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.wikipedia.com

Enfermedad del Vampiro: Terror al Sol

Las porfirias se definen como grupo de trastornos generados cuando existen deficiencias en las enzimas implicadas en la conformación del compuesto químico que proporciona el color rojo a la sangre. Tal vez por ello, y debido a que los que sufren este padecimiento son sumamente sensibles a la luz solar, se le llamó alguna vez "enfermedad de los vampiros".

Esta enfermedad es de orden metabólico (procesos químicos y físicos que ocurren en el organismo) y no es muy frecuente. En términos simples, aparece cuando alguno de los mecanismos de producción de los compuestos que generan las células se altera, lo que ocasiona que el metabolismo no funcione apropiadamente.

Hay que dejar en claro que el procedimiento de transformación química es controlado por enzimas, las cuales actúan de acuerdo a ordenamientos genéticos. En el caso de las porfirias, los defectos en el ADN (que contiene la información hereditaria de las células) alteran el trabajo enzimático y la velocidad con que se producen diversas sustancias, entre ellas las llamadas porfirinas, las cuales son muy sensibles a la luz solar y al entrar en contacto con la misma generan radicales libres (aceleran el envejecimiento celular) que destruyen la epidermis.

En casos severos, el incremento descontrolado de porfirinas provoca un desajuste integral en el organismo, aunque se sabe que afecta en especial al hígado y vesícula biliar; algunas porfirias (clasificadas como agudas) pueden originar crisis psíquicas que se manifiestan con alucinaciones, trastornos de la personalidad, parálisis de extremidades y paros respiratorios, lo que evidentemente pone en riesgo la vida del paciente.

Causas

El hem es un compuesto químico que transporta el oxígeno y proporciona el color rojo a la sangre, el cual es considerado componente clave de las hemoproteínas, tipo de proteína que se encuentra en todos los tejidos.

Es importante puntualizar que las mayores cantidades de hem se sintetizan en la médula ósea para producir la hemoglobina, pero el hígado produce también grandes cantidades y la mayor parte se utiliza como componente de los llamados citocromos, elementos que oxidan las sustancias químicas extrañas que se encuentren en este órgano, incluyendo los fármacos, de modo que se puedan eliminar más fácilmente del cuerpo.

Es interesante saber que los precursores del hem (ácido deltaaminolevulínico, porfobilinógeno y las porfirinas) se pueden acumular en los tejidos (especialmente en la médula ósea o el hígado), aparecer luego en la sangre y desecharse a través de la orina o excremento, lo que se debe a la deficiencia de una de las ocho enzimas que intervienen en el proceso de síntesis del compuesto en referencia.

La clave del asunto es que el exceso de porfirinas causa fotosensibilidad (el afectado es demasiado sensible a la luz solar) y genera una forma de oxígeno cargada e inestable que puede perjudicar a la piel. En algunos tipos de porfirias se producen lesiones nerviosas que provocan dolor e inclusive parálisis, especialmente cuando se acumulan el ácido deltaaminolevulínico y el porfobilinógeno.

Lo que dice la Ciencia

Para el Dr. Jorge Alberto Frank, del Departamento de Dermatología de la University Clinic of the RWTH, en Alemania, las porfirias están muy mal caracterizadas. "Sabemos que casi todas sus variantes tienen una base genética, por lo que son hereditarias, con una sola excepción: la PCT, de la cual ahora se distingue un tipo hereditario y uno adquirido".

El especialista señala que existe una teoría que señala que los factores que desencadenan la PCT podrían ser el exceso de bebidas alcohólicas, fármacos (como antibióticos) y hormonas necesarias para contracepción (anticonceptivos) o para el tratamiento de la menopausia, así como el incremento de hierro y la infección provocada por el virus de la hepatitis C.

En efecto, la PCT es la más frecuente en todas partes del mundo y es el único tipo que no es hereditario. Se considera una porfiria hepática cuando se inactiva la uroporfirinógeno descarboxilasa, una de las enzimas que necesita el hígado para sintetizar el hem.

Aunque el trastorno no es hereditario, a veces una deficiencia parcial de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa heredada de uno de los padres hace que el individuo sea propenso a desarrollar el trastorno. Si ello ocurre, se le denomina porfiria cutánea tardía familiar.

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.saludymedicinas.com

Síndrome de Cotard

El síndrome de Cotard, también llamado delirio de negación o delirio nihilista, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondría. El afectado por el síndrome de Cotard cree estar muerto (tanto figurada como literalmente), estar sufriendo la putrefacción de los órganos o simplemente no existir. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir.

Origen
Recibe su nombre de Jules Cotard, neurólogo francés descubridor de este síndrome, al que denominó le délire de négation ("delirio de negación"), en una conferencia en París en 1880.
En dicha conferencia, Cotard describió el caso de una paciente -a la que dio el apodo de Mademoiselle X-, que negaba la existencia de Dios y el diablo, así como de diversas partes de su cuerpo y de la necesidad de nutrirse. Más adelante, creía que estaba eternamente condenada y que ya no podría morir de una muerte natural.

Los pacientes llegan a creer que sus órganos internos han paralizado toda función, que sus intestinos no funcionan, que su corazón no late, que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro e incluso que se están pudriendo, llegando a presentar algunas alucinaciones olfativas que confirman su delirio (olores desagradables, como a carne en putrefacción), inclusive pueden llegar a decir que tienen gusanos deslizándose sobre su piel.

En sus formas más complejas el paciente llega a defender la idea de que en realidad él mismo está muerto e incluso que han fallecido personas allegadas a él. Junto con esta creencia de muerte el paciente mantiene una idea de inmortalidad, como si se hubiera convertido en un "alma en pena". Aunque es un delirio típico de las depresiones más graves (psicóticas o delirantes) se puede ver en otras enfermedades mentales severas (demencia con síntomas psicóticos, esquizofrenia, psicosis debidas a enfermedades médicas o a tóxicos).

Notas de la Autora

El síndrome de Cotard es considerada por muchos como la enfermedad más rara del mundo en la actualidad. También nombrado delirio nihilista o delirio de negación, popularmente conocido como el síndrome zombie o del muerto caminante, el síndrome de Cotard consta de un complejo desorden mental de tipo hipocondríaco a partir del cual el paciente cree estar física y literalmente muerto, con sus órganos en putrefacción pero por alguna extraña razón, aún consciente. 

NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.wikipedia.com

Pica (Enfermedad)

La pica es un tipo de fagia que consiste, según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM), en un trastorno de la ingestión y de la conducta alimentaria. Conocido como una variante de un tipo de trastorno alimentario en el que existe un deseo irresistible de comer o lamer sustancias no nutritivas y poco usuales como tierra, tiza, yeso, virutas de la pintura, bicarbonato de sosa, almidón, pegamento, moho, cenizas de cigarrillo, insectos, papel o cualquier otra cosa que no tiene, en apariencia, ningún valor alimenticio.

 El nombre de la enfermedad proviene del vocablo latín que quiere decir «urraca» (Pica pica), ave de la familia de los córvidos, conocida por consumir sustancias incomestibles y robar, conducta que se relaciona con rituales de cortejo y anidamiento.

Etimologia 
 
No existen datos epidemiológicos de la población general y entre los grupos donde se describe más frecuentemente son escasos. La pica afecta sobre todo a niños normales y desnutridos, mujeres embarazadas, personas con discapacidad mental, niños autistas, personas que padecen trastornos del desarrollo, enfermos mentales y otros grupos. También puede aparecer por antecedentes familiares del desorden o por disturbios psicológicos originados en una infancia en un hogar muy pobre y con una carencia grande de afecto y en contadas ocasiones en personas bulímicas y anoréxicas.

Los niños y niñas que presentan este tipo de trastorno están comprendidos entre 1 y 6 años de edad con unos porcentajes del 10% al 32%.

Esta enfermedad también es muy común en mujeres embarazadas y se caracteriza por la aparición de antojos que consisten en la ingestión compulsiva de cosas no comestibles como el polvo, la tiza el yeso… que ingieren para suplir las carencias de calcio durante su embarazo. 

1440 objetos no comestibles extraidos del estómago de un hombre por la enfermedad "Pica"

Los expertos en psicofarmacología afirman que no hay ningún fármaco concreto que elimine este síndrome. Incluso ellos no aconsejan ninguno pero, en caso de elegir, escogen los inhibidores de la recaptación de serotonina.
El uso de fármacos debe ser controlado en función de la patología psiquiátrica o de los trastornos de conducta que se padezcan y, al mismo tiempo, junto con medidas psicológicas, sociales y educativas (abandono, desamparo, negligencia, pobreza, problemas familiares y otros factores de riesgo deben ser tratados porque estos pueden ser una de las causas por las que aparezca este síndrome) Además también es importante la formación de los padres y cuidadores en las ideas básicas acerca del aprendizaje, castigo y control de los estímulos.
En determinados casos el tratamiento es tan difícil que se establece una vigilancia continua del paciente.
En resumen, los tratamientos más comunes son:

• Administración de suplementos nutricionales.
• Suministro de fármacos para así controlar algunos factores como los antojos, el estrés o la depresión.
• Asesoramiento psicológico.
• Terapia para corregir el comportamiento y las conductas.

 
NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.wikipedia.com

Enfermedad del Sueño

 Es una infección con gérmenes transmitidos por ciertas moscas y que ocasiona inflamación del cerebro.

 La enfermedad del sueño es provocada por dos gérmenes (protozoos): 
* Trypanosoma brucei rhodesiense (es el que produce la forma más grave de la enfermedad)

* Trypanosoma brucei gambiense 

Las moscas llamadas tse-tsé transmiten la infección. Cuando una mosca infectada pica, la infección se propaga a través de la sangre.

Entre los factores de riesgo se puede mencionar vivir en partes de África donde se encuentra la enfermedad y ser picado por las moscas tse-tsé. La enfermedad no se presenta en los Estados Unidos, pero los viajeros que hayan visitado África o hayan vivido allí pueden tener la infección.

Sintomas 
 Los síntomas generales abarcan:

• Ansiedad
• Aletargamiento durante el día
• Fiebre
• Dolor de cabeza
• Insomnio en la noche
• Cambios en el estado de ánimo
• Somnolencia (puede ser incontrolable)
• Sudoración
• Ganglios linfáticos inflamados en todo el cuerpo
• Nódulo inflamado, rojo y doloroso en el lugar de la picadura de la mosca
• Debilidad 

Pruebas y exámenes 
 Un examen físico puede mostrar signos de inflamación del cerebro y su cubierta, las meninges (meningoencefalitis).
Los exámenes incluyen los siguientes:

• Frotis de sangre
• Pruebas del líquido cefalorraquídeo
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Aspiración de ganglio linfático

La mayoría de las pruebas para anticuerpos y antígenos no son útiles porque no pueden establecer la diferencia entre una infección actual y una pasada. Los niveles específicos de IgM en el líquido cefalorraquídeo pueden servir.

Tratamiento
 Los medicamentos que se utilizan para tratar este trastorno son, entre otros:

• Eflornitina (únicamente para T. gambiense)
• Melarsoprol
• Pentamidina (únicamente para T. gambiense)
• Suramina (Antrypol)
• Algunos pacientes pueden recibir politerapia

Las inyecciones de pentamidina protegen contra el parásito T.gambiense, pero no contra el T. rhodesiense. Debido a que este fármaco es tóxico, no se recomienda usarlo por prevención.


Nota: Articulo en agradecimiento a:  www.nlm.nih.gov/medlineplus

Síndrome de Stevens-Johnson

Es una reacción severa principalmente a medicamentos, donde el sistema inmunológico sin saber que le suministras al cuerpo un elemento para sanar, cree que lo está atacando y se defiende de más provocando que aparezcan síntomas desde una urticaria generalizada en el cuerpo hasta como si se estuviera quemando de adentro para afuera, se cae la piel en capas, las pestañas se invierten hacia el ojo, se afectan las mucosidades, sistema respiratorio y es necesario encontrar atención médica urgentemente y si es necesario buscar un hospital con una unidad especializada para pacientes con quemaduras. 

Sintomas 
 Los síntomas iniciales varían entre pacientes sin embargo si experimentan algunos de los siguientes, sin orden de importancia o aparición pero especialmente la urticaria generalizada, suspenda inmediatamente el medicamento y consulte con su médico. lncluso las reacciones se presentan desde el momento o hasta 15 días después de haber ingerido el medicamento.

• Fiebre alta
• Sintomas de resfriado
• Mucosidad
• Dolor en piel
• Rostro hinchado
• Herpes labial
• Ampollas en piel y membranas mucosas
• Lengua hinchada
• Urticaria generalizada
• Sarpullido rojizo o purpúreo que se extiende
• Despellejamiento de la piel
• Inflamación de párpados      
  
  El síndrome de Stevens-Johnson recibe su nombre por Albert Mason Stevens y Frank Chambliss Johnson, pediatras estadounidenses que en 1922 publicaron conjuntamente una descripción del desorden en el American Journal of Diseases.
  
  Pronóstico
   El SJS propiamente dicho (con menos del 10% de la superficie de cuerpo implicada) tiene un índice de mortalidad de alrededor del 5 %. El riesgo de muerte se estima usando la escala de SCORTEN, que toma un número de indicadores de pronóstico a tener en consideración. Otras consecuencias pueden ser el fallo o daño de órganos, el rasgado de córnea y la ceguera.
  
  NOTA: Articulo en agrademiento a: www.wikipedia.com   y   www.syndromestevensjohnson.com

Insensibilidad congénita al dolor

 

Notas de la Autora:

Si hay algo que obviamente todos por igual conocemos bien, es el dolor. ¿Imaginaron alguna vez: no sentir dolor? ¿Alguna vez quisieron no sentir dolor? Pues aquí lo tienen y no es tan positivo como lo habías imaginado.

La insensibilidad congénita al dolor es una extraña condición de la cual poco se sabe y que fue descubierta hace muy poco. Se trata de una condición de tipo congénita en la que la persona nace con la incapacidad de sentir dolor, la persona es completamente normal pero no puede sentir dolor.
Puede sonar bien pero el dolor es lo que nos advierte del peligro y lo que nos mantiene seguros y alejados de problemas en nuestra salud. Si el cuerpo siente un calor excesivo va a reaccionar para no quemarse, si se esta cortando y la piel se abre va a reaccionar para evitar el daño y si el cuerpo siente un dolor extraño en algún órgano o alguna parte del cuerpo; sabrá que algo no anda bien o que hay una enfermedad, pero ¿si nada nos advierte de ello?

Articulo

La condición se debe a una extraña mutación a nivel genético en cuanto a la síntesis de un tipo de canal de sodio particular que se encuentra en el sistema nervioso y en las neuronas, que se encarga de transmitir, enviar y recibir el dolor en el sistema nervioso central.

Los pacientes sienten con normalidad el tacto, la presión, los cosquilleos, el calor y el frío pero no el dolor. En la gran mayoría de los pocos casos que se han registrado con esta mutación, los pacientes fallecen con pocos años de vida por infecciones, ulceraciones y otras condiciones que se detectan demasiado tarde e incluso por daños auto-infligidos.

NOTA: Articulo en agradecimiento a www.ojocientifico.com

La Progeria

Tambien conocida como "Sindrome Hutchinson-gilford" proviene del griego: pro= hacia a favor de; genon= viejo. Es una enfermedad extremadamente rara de genética, cada 1 de 100.000 la posee. 

Se caracteriza por el gran envejecimiento brusco en los niños entre los primeros y segundos años de su vida. La progeria puede afectar seriamente los órganos y tejidos: huesos, piel, vasos, etc. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, piel seca, rigidez articular, entre otros. 

Como su nombre lo dice "hutchinson-gilford" fue llamada asi por su descubridor Jonathan Hutchinson que la descubrio en 1886 y Hastings Gilford quien fue el hizo varios estudios acerca de su desarrollo y su caracteristicas en 1940. 

Para esta enfermedad no existe cura ni tratamiento, por esto, los niños que padecen de esta enfermedad, su limite de vida es de 13 a 15 años.


NOTA: Articulo en agradecimiento a www.wikipedia.com