Las porfirias se definen como grupo de trastornos generados cuando existen deficiencias en las enzimas implicadas en la conformación del compuesto químico que proporciona el color rojo a la sangre. Tal vez por ello, y debido a que los que sufren este padecimiento son sumamente sensibles a la luz solar, se le llamó alguna vez "enfermedad de los vampiros".
Esta enfermedad es de orden metabólico (procesos químicos y físicos que ocurren en el organismo) y no es muy frecuente. En términos simples, aparece cuando alguno de los mecanismos de producción de los compuestos que generan las células se altera, lo que ocasiona que el metabolismo no funcione apropiadamente.
Hay que dejar en claro que el procedimiento de transformación química es controlado por enzimas, las cuales actúan de acuerdo a ordenamientos genéticos. En el caso de las porfirias, los defectos en el ADN (que contiene la información hereditaria de las células) alteran el trabajo enzimático y la velocidad con que se producen diversas sustancias, entre ellas las llamadas porfirinas, las cuales son muy sensibles a la luz solar y al entrar en contacto con la misma generan radicales libres (aceleran el envejecimiento celular) que destruyen la epidermis.
En casos severos, el incremento descontrolado de porfirinas provoca un desajuste integral en el organismo, aunque se sabe que afecta en especial al hígado y vesícula biliar; algunas porfirias (clasificadas como agudas) pueden originar crisis psíquicas que se manifiestan con alucinaciones, trastornos de la personalidad, parálisis de extremidades y paros respiratorios, lo que evidentemente pone en riesgo la vida del paciente.
Causas
El hem es un compuesto químico que transporta el oxígeno y proporciona el color rojo a la sangre, el cual es considerado componente clave de las hemoproteínas, tipo de proteína que se encuentra en todos los tejidos.
Es importante puntualizar que las mayores cantidades de hem se sintetizan en la médula ósea para producir la hemoglobina, pero el hígado produce también grandes cantidades y la mayor parte se utiliza como componente de los llamados citocromos, elementos que oxidan las sustancias químicas extrañas que se encuentren en este órgano, incluyendo los fármacos, de modo que se puedan eliminar más fácilmente del cuerpo.
Es interesante saber que los precursores del hem (ácido deltaaminolevulínico, porfobilinógeno y las porfirinas) se pueden acumular en los tejidos (especialmente en la médula ósea o el hígado), aparecer luego en la sangre y desecharse a través de la orina o excremento, lo que se debe a la deficiencia de una de las ocho enzimas que intervienen en el proceso de síntesis del compuesto en referencia.
La clave del asunto es que el exceso de porfirinas causa fotosensibilidad (el afectado es demasiado sensible a la luz solar) y genera una forma de oxígeno cargada e inestable que puede perjudicar a la piel. En algunos tipos de porfirias se producen lesiones nerviosas que provocan dolor e inclusive parálisis, especialmente cuando se acumulan el ácido deltaaminolevulínico y el porfobilinógeno.
Lo que dice la Ciencia
Para el Dr. Jorge Alberto Frank, del Departamento de Dermatología de la University Clinic of the RWTH, en Alemania, las porfirias están muy mal caracterizadas. "Sabemos que casi todas sus variantes tienen una base genética, por lo que son hereditarias, con una sola excepción: la PCT, de la cual ahora se distingue un tipo hereditario y uno adquirido".
El especialista señala que existe una teoría que señala que los factores que desencadenan la PCT podrían ser el exceso de bebidas alcohólicas, fármacos (como antibióticos) y hormonas necesarias para contracepción (anticonceptivos) o para el tratamiento de la menopausia, así como el incremento de hierro y la infección provocada por el virus de la hepatitis C.
En efecto, la PCT es la más frecuente en todas partes del mundo y es el único tipo que no es hereditario. Se considera una porfiria hepática cuando se inactiva la uroporfirinógeno descarboxilasa, una de las enzimas que necesita el hígado para sintetizar el hem.
Aunque el trastorno no es hereditario, a veces una deficiencia parcial de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa heredada de uno de los padres hace que el individuo sea propenso a desarrollar el trastorno. Si ello ocurre, se le denomina porfiria cutánea tardía familiar.
NOTA: Articulo en agradecimiento a: www.saludymedicinas.com
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